ÎNCĂLCAREA FUNCȚIILOR DUCT

Tumoare

Încălcarea funcțiilor tubulare, însoțită de o schimbare a homeostaziei sau încălcarea selectivă a funcțiilor parțiale ale tubulilor, se numește insuficiență tubulară (sindromul tubular).

Prin origine, insuficiența tubulară poate fi cauzată hereditar (se bazează pe un defect al sistemelor enzimatice responsabile de reabsorbția sau secreția anumitor substanțe) și dobândite. Cauzele principale ale insuficienței tubulare dobândite sunt supratensiunea proceselor de reabsorbție datorată excesului de substanțe reabsorbabile din urina primară; inhibarea sistemelor enzimatice de substanțe toxice, medicamente; tulburarea reglării hormonale a proceselor enzimatice și a mecanismelor de transport a substanțelor în tuburi; schimbări structurale în tubulii de nefroni de natură inflamatorie și distrofică, care rezultă din tulburări circulatorii, efecte toxice directe, tulburări dismetabolice, - acțiunea agenților infecțioși.

Încălcarea reabsorbției ionilor de sodiu și a apei. Este posibilă reabsorbția crescută a ionilor de sodiu și apă:

1. Atunci când producția excesivă de aldosteron - suprarenală hormonului glandei cortex, stimulând reabsorbția ionilor de sodiu în tubii de nefroni și secreția ionilor de potasiu (în schimbul ionilor de sodiu). Reabsorbția crescută a ionilor de sodiu, atât datorită gradientului osmotic cât și datorită stimulării eliberării vasopresinei, conduce la o reabsorbție a apei crescută. Ca urmare, există o acumulare de sodiu și apă în spațiul extra-intracelular, hipervolemia, edemul, hipopotasemia. Cu o pierdere semnificativă de ioni de potasiu, apar modificări distrofice în epiteliul tubulilor și o scădere a sensibilității la vasopresină, ca urmare a faptului că nu poate apărea retenție de apă datorată poliuriei.

2. În stadiul oligoanuric al insuficienței renale acute. Se presupune că, în acest caz, difuzia pasivă a apei în rinichiul stromal crește dramatic în partea proximală a canalelor nephron datorită concentrației mari de uree din acesta.

3. Cu o creștere a secreției de H + (creșterea acido-și amoniogenezei în acidoză).

Principalele motive pentru scăderea reabsorbției ionilor de sodiu și a apei sunt următoarele.

1. Încălcarea reglementării hormonale, care poate apărea din cauza formării insuficiente a aldosteronului sau blocarea acțiunii sale cu ajutorul medicamentelor diuretice, cum ar fi spironolactonele (analogi artificiali ai progesteronului). Caracteristică a acestor condiții, pe lângă reducerea reabsorbției ionilor de sodiu și a apei, este retenția de potasiu în organism, creșterea excreției de sodiu în urină și densitatea relativă scăzută a urinei. Datorită creșterii diurezei, este posibilă dezvoltarea hipohidratării. O scădere a reabsorbției ionilor de sodiu și apă poate apărea, de asemenea, cu insensibilitatea congenitală a tubulilor nefroni la aldosteron. Reducerea reabsorbției apare atunci când producția insuficientă de vasopresină afectează permeabilitatea peretelui din partea distală a tubulilor nefronilor și a tubulelor renale de colectare. Această afecțiune se caracterizează prin eliberarea unei cantități mari de urină cu densitate relativă scăzută (diabetus insipidus - diabetes insipidus). Există, de asemenea, o formă nefrogenică a diabetului insipid, caracterizată printr-o sensibilitate redusă a epiteliului tubular la vasopresină.

2. Încălcarea proceselor de acido și amoniogeneză, în care scăderea reabsorbției de sodiu în tubulii rinichilor se datorează scăderii secreției de ioni de hidrogen și de amoniu în urină.

3. Efectul inhibitor al anumitor inhibitori metabolici asupra reabsorbției ionilor de sodiu. Acestea includ ouabain, care inhibă ATPaza dependentă de sodiu și transportul activ de ioni de sodiu din celule către fluidul intercelular periodic; diureticele de mercur, care blochează grupările sulfhidril ale enzimelor implicate în transportul ionic activ; diamox, care, prin inhibarea anhidrazei carbonice, încalcă astfel secreția tubulară de ioni de hidrogen și înlocuirea lor cu ioni de sodiu. Utilizarea diamoxului ca diuretic se bazează pe acest principiu.

4. Creșterea conținutului de urină primară a substanțelor active osmotic (glucoză, uree), care, în timp ce reține apa în lumenul tubulelor, limitează reabsorbția (diureza osmotică).

5. Denervarea rinichiului sau introducerea blocantelor adrenergice.

6. modificări inflamatorii, degenerative și atrofice epiteliului tubular necrotică și țesuturile interstițiale înconjurătoare, ceea ce duce la tulburări mai severe reabsorbtia de ioni de sodiu. Acestea se manifestă prin scăderea sau pierderea completă a capacității aparatului tubular de a se concentra și dilua urina. Primul stat se numește gipostenuriey (densitate relativă de urină, în funcție de natura puterii și a regimului de apă este de aproximativ 1.010, ceea ce corespunde cu o densitate relativă de urină primară), al doilea - izostenuriey (densitate relativă de urină este egală cu 1,010 și nu se schimbă sub influența apei și starea nutritivă). Când funcția normală a tubulilor de nefroni densitate relativă de urină variază într-o gamă largă - de la 1.002 la 1.035 și mai mult - prin capacitatea rinichilor de a limita reabsorbția apei într-o sarcină de apă sau, invers, crește absorbția de apă sub regim uscat, hipo și izostenuriya adesea combinate cu diurezei crescute. O astfel de poliuriu contribuie la eliminarea "zgurii" din organism. Principalele sale manifestări clinice și patofiziologice se datorează hipovolemiei și hipopotasemiei.

Dacă, în prezența hipo-, isostenuriei, oliguriei se dezvoltă, atunci tulburările funcțiilor renale și constantele homeostatice devin mai severe.

Perturbarea reabsorbției proteinelor O proteinurie tuburiană care are ca rezultat o încălcare a reabsorbției proteinelor poate fi de două tipuri: 1) asociată cu o încălcare a reabsorbției proteinelor; 2) cauzate de intrarea în urină a moleculelor de proteine ​​din celulele distruse ale tubulilor.

Se observă Primul tip de proteinuriei tubulare când otrăvire cadmiu, fenacetină, în timpul hipoxie, arsuri, hipervitaminoza D, transplant renal, septicemie, in insuficienta renala acuta, cu sindrom Fanconi (vezi. de mai jos), dismetabolice leziuni renale. Este caracterizat de un conținut scăzut în urină de albumină și de prezența proteinelor cu greutate moleculară predominant scăzută (până la 70.000) (proteinurie selectivă). Întrucât în ​​condiții normale epiteliul tubulilor realizează o reabsorbție aproape completă a acestor proteine, apariția lor în urină este considerată a fi un semn de perturbare selectivă (selectivă) a mecanismului de reabsorbție.

În formele severe de leziuni ale aparatului tubular, caracterizat prin prezența modificărilor dystrophice brute ale celulelor tubulare, în urină apar proteine ​​cu o masă moleculară relativă mare (peste 70.000). Această proteinurie este considerată neselectivă. În mecanismul de apariție a acesteia, afectarea capacității epiteliului tubulilor de a supune clivajul enzimatic la proteinele moleculare mari care intră în urină printr-un filtru glomerular deteriorat [1].

În cel de-al doilea tip de proteinurie tubulară, în urină pot apărea cilindri hialini, ceară epitelială și granule. Baza proteică a cilindrilor este alcătuită din lipoproteina Tamm-Horsfall, produsă de epiteliul tubulilor convulsi. Cilindrii granulați și ceară, de regulă, reprezintă un semn al deteriorării organice a parenchimului renal.

Insuficiența reabsorbției de glucoză se manifestă sub formă de glucozurie - excreția glucozei în urină. Glicozuria de origine extrarenală apare în toate cazurile de hiperglicemie, depășind pragul renal - 8,8 - 10 mmol / l (160 - 180 mg%). Glucozuria renală apare pe fundalul unor valori normale sau chiar scăzute ale glicemiei. Se observă în boli cronice de rinichi, intoxicare cu plumb, mercur, uraniu și, de asemenea, ca o anomalie ereditară transmisă într-o manieră dominantă.

Mecanismul principal al glucosuriei renale este scăderea activității (forme dobândite) sau lipsa de enzime determinate genetic (hexokinază, glucoză-6-fosfatază), care asigură reabsorbția tubulară a glucozei.

În cadrul experimentului, glucozuria renală este reprodusă utilizând floridzina, un inhibitor al fosforilării în celulele tubulare nephron. Forme exprimate de glucozurie renale sunt însoțite de poliurie, care apare prin mecanismul diurezei osmotice.

Reabsorbție redusă a fosfatului anorganic și a calciului. Efectul diabetului hepatic fosfat renal. Aceasta se manifestă printr-o creștere semnificativă a excreției zilnice a fosfatului și, prin urmare, o scădere a nivelului său în plasma sanguină; valori normale sau ușor reduse ale calciului în sânge, creșterea calciuriei; demineralizarea oaselor; diferite forme de rahitism (la copii) și osteomalacie (la adulți) care sunt rezistente la tratament cu doze mari de vitamina D. În majoritatea cazurilor, boala este ereditară.

diabetul renal fosfat este caracterizat printr-o leziune primară a tubulii proximali părții nefroni pentru capacitatea lor de a resorbi fosfați sau sensibilitate crescută la tubulii de nefroni parathyrin (psevdogiperparatireoidizm).

Osteodistrofia ereditară (pseudohipoparathyroidismul) se caracterizează prin aceleași modificări ale sângelui ca hipoparathyroidismul adevărat, hipocalcemia, hiperfosfatemia. Cu toate acestea, utilizarea paratirinei nu elimină aceste modificări și nu crește excreția de fosfați în urină datorită rezistenței nefronilor la acțiunea hormonilor. Se consideră că o astfel de rezistență se datorează absenței sau defectului receptorilor paratirinici corespunzători din tubulii nefronilor.

Încălcarea reabsorbției de aminoacizi se manifestă prin aminoacidurie - o eliberare crescută a aminoacizilor liberi în urină (norma este de aproximativ 1,1 g / zi). Posibila încălcare a mecanismului de transport al unuia sau mai multor aminoacizi. Aminoaciduria se caracterizează prin disfuncție tubulară renală sau extrarenală, poate fi determinată genetic (primar) sau dobândită (secundar).

Aminoaciduria renală se dezvoltă pe fundalul conținutului normal sau redus (în funcție de durata și severitatea aminoacidurii) a aminoacizilor în plasma sanguină.

Principalul mecanism al aminoaciduriei renale este deficiența ereditară a enzimelor sau coenzimelor implicate în transportul aminoacizilor. Sindroame tubulare ereditare caracterizate prin cistinurie, glicineurie, etc. Majoritatea acestora sunt însoțite de simptome de urolitiază și de complicațiile acesteia.

Aminoaciduria de origine extrarenală este, în unele cazuri, rezultatul bolilor metabolice ereditare și a leziunilor secundare ale tubulelor datorită conținutului crescut de aminoacizi din sânge (fenilcetonurie, leucinoză, hiperproliină, hiperglicemie, cistinoză, oxaloză etc.). Încălcarea reabsorbției de aminoacizi este cauzată de deficiența enzimelor datorită "supraîncărcării" mecanismului de transport sau a efectului toxic asupra rinichilor produselor metabolice intermediare.

În același timp, pot fi observate încălcări ale metabolismului acido-amoniac, metabolismului apă-electrolitic, proteinuriei, glucosuriei, calciuriei. Calcificarea diferitelor structuri ale rinichilor (nefrocalcinoză), dezvoltarea pietrelor la rinichi este frecventă.

Aminoacidurie poate avea loc ca urmare a catabolismului proteic îmbunătățit, tulburări intermediare ale metabolismului aminoacizilor în condiții hipoxice, foame, nicotinic la isloty deficienta, vitamina B, cu boala arde cu infarct miocardic extinse, leziuni hepatice severe. Apariția sa este asociată cu hiperaminoacidemia și "supraîncărcarea" mecanismului de transport al tuburilor nefronale.

Combinat afinitate tubulopatii.Anatomicheskaya și commonality specifice biochimice (proces de volatilitate) mecanisme pentru reabsorbția glucozei, fosfat, aminoacizi, contribuie la apariția tulburărilor asociate menționate funcțiilor tubulare și sindroamele tubulare corespunzătoare. Cele mai renumite dintre ele sunt diabetul glucofosfat, glicozuria cu aminoacidurie, o perturbare combinată a reabsorbției și bicarbonatului de aminoacizi, fosfații și a unor aminoacizi. Cursul clinic cel mai complex și sever este sindromul Fanconi. Pentru această afecțiune determinată genetic caracterizată prin reabsorbtie redusă la glucoză simultană, fosfați, bicarbonați, aminoacizi și acidoza dezvoltare tubulară (datorită pierderii hidrocarburilor) și hipopotasemie. În unele cazuri, există o încălcare a capacității de concentrare a rinichilor și deshidratarea datorată diurezei osmotice. De regulă, această condiție este însoțită de rahitismul hipofosfatemic cu normocalcemie, rezistent la tratamentul cu vitamine din grupa D.

O imagine clinică, similară cu cea din sindromul Fanconi, a fost observată în timpul intoxicării cu săruri de metale grele (mercur, plumb, uraniu).

Tulburări de secreție tubulară Sindromul tubular de conducere, care se bazează pe o încălcare a secreției tubulare, este acidoza tubulară.

Mecanismul principal al acidozei tubulare - ammonio- inhibare și acidogeneză și secreția H + în tubulii de nefroni, ceea ce complică reabsorbtia interdependent de Na + și bicarbonații și excreția produselor sub formă de acizi titrabili acide.

Cauzele și mecanismele specifice de inhibare a secreției de ioni de hidrogen în acidoză tubulară nu au fost stabilite. Se crede că apare atunci când procesele enzimatice ale ciclului Krebs sunt perturbate și există o lipsă de glutaminază tubulară implicată în formarea de amoniac din glutamină.

Cel mai adesea acidoza tubulară este o consecință a sindromului tubulointerstițiale - o formă specială de boli renale, care se caracterizează prin atrofie a epiteliului canaliculelor de nefroni, o parte mai ales distală dintre ele, combinate cu o scleroză marcată a stromei și încălcarea funcțiilor tubulare de bază, ca răspuns la o varietate de toxice, metabolice, fizice ( radiații ionizante) și efectele infecțioase.

Încălcarea secreției de acid uric este însoțită de o creștere a concentrației de acid uric în sânge și de sărurile sale (hiperuricemie) și de dezvoltare a unei forme renale de guta. Defectele corespunzătoare sunt ereditare și sunt transmise de tipul dominant.

Încălcarea secreției de substanțe străine (medicamente - antibiotice, coloranți - fenolrot, agenți de contrast care conțin iod). Observată în leziuni renale cu sindrom tubulointerstițial sever. O întârziere a sângelui datorată secreției depreciate a anumitor substanțe străine, în special a penicilinei și a produselor sale de conversie, poate fi însoțită de manifestări toxice.

[1] Proteinuria neselectivă este o dovadă a afectării întregului nefron - o creștere a permeabilității membranei glomerulare și a deteriorării epiteliului tubulului.

Alte afecțiuni cauzate de disfuncția tubulară renală

N25.8 Alte tulburări datorate disfuncției tubulare renale

Informații generale

acidoza tubulară renală (RTA) - un sindrom caracterizat prin acidoză metabolică în curs de dezvoltare ca urmare a încălcării acidifierii urinei renale în absența scădere semnificativă a funcției aparatului glomerular (afectarea secreția ionilor de hidrogen în reabsorbția distale sau bicarbonatului în tubilor renali proximal, ceea ce conduce la acidoză metabolică cronică, hipopotasemie, nefrocalcinoză și dezvoltarea rahitismului sau osteomalacie).

Clasificare. Există două tipuri de PKA:

  • Se formează PKA proximală datorită unei scăderi a capacității tubulilor renale proximale de reabsorbție a bicarbonaturilor filtrate.
  • PCD distal:
    • Hocopalemic (clasic) - se dezvoltă datorită încălcării secreției de ioni de hidrogen de către tubulii distal
    • Hiperkalemic - se dezvoltă datorită deficienței primare sau secundare a aldosteronului sau rezistenței la acesta.

Date statistice. Nu există date precise privind prevalența. PKA hipocalemică proximală și distală apare predominant la copii, hiperkalemic PKA la adulți.

Cauzele altor tulburări cauzate de disfuncția tubulară renală

Etiologia. PKA poate fi ereditară, se dezvoltă cu leziuni toxice, toxice la tubuli, cu boală generală sau sistemică:

  • PKA proximală:
    • Medicament (tetraciclină, acetazolamidă, sulfonamide, săruri ale metalelor grele)
    • Ereditar (cu sindrom Fanconi, boala lui Wilson, sindromul scăzut)
    • amiloidoza
    • Mielom multiplu
    • Deficitul de vitamina D
  • PKA clasic distal:
    • Medicamente (amfotericină B, preparate pe bază de litiu, AINS)
    • ereditar
    • Starea după transplantul de rinichi
    • Sindromul Sjögren
    • crioglobulinemia
    • Fibroza alveolită
    • Hepatita cronică activă
    • Moneda obișnuită
    • Ciroza biliară primară
    • Hiperparatiroidismul primar
    • Vitamina D otrăvire
    • hipertiroidism
    • Rinichi spongios medular
    • pielonefrita
    • Obstrucția tractului urinar
  • Hyperkalemic PKA:
    • Lupus nefropatie
    • Nefropatie diabetică
    • gipoaldosteronizm
    • Nefroscleroza datorată hipertensiunii arteriale
    • Tubulo - nefropatie interstițială
    • Boala lui Addison
    • Insuficiență suprarenală acută.

Caracteristici genetice:

  • PKA cu pierderea progresivă a auzului neurosensor (267300, ATP6B1, VPP3, r)
  • PKA distală (179800, SLC4A1, AE1, EPB3, Â, de asemenea r)
  • Distal PKA, autosomal recesiv, fără deficiențe de auz (602722, ATP6V0A4, ATP6N1B, VPP2, RTA1C, RTADR, r)
  • PKA proximală cu anomalii oculare (604278, SLC4A4, NBC1, KNBC, SLC4A5, r)
  • Sindromul de osteopetrosis cu PKA (* 259730, CA2, r).

patogenia:

  • Se formează PKA proximală, cu o scădere semnificativă a capacității tubulilor proximali de a reabsorba bicarbonații filtrați; acidoza este rareori izolată, mai des asociată cu alte disfuncții tubulare. Hipokaliemia datorată hiperaldosteronismului este caracteristică.
  • Cand distal RCA afectata secretia de hidrogen ioni tubilor distale: sinteza aldosteronului hypokalemic salvat cu succes când hiperkalemică - încălcat (tubule sau rezistență crescută la aldosteron).

Patologie. Când pot apărea modificări PKA izolate. În sindromul secundar PKA sau Fanconi - distrofia și atrofia epiteliului tubular.

Simptomele altor afecțiuni cauzate de disfuncția tubulară renală

Manifestări clinice:

  • Cu o manifestare clinică proximală PKA izolată poate fi absentă; copiii pot avea retard de creștere, hiporeflexie, slăbiciune musculară; modificările metabolismului calciului sunt minime și compensate
  • În cazul PKA distal primar (ereditar), primele semne ale bolii pot apărea la vârsta de 2-3 ani:
    • stunting
    • Slăbiciunea musculară, vărsăturile, scăderea reflexelor, inclusiv paralizia, sunt asociate cu acidoza metabolică cronică și hipopotasemia.
    • O creștere simultană a mobilizării calciului din os și hipercalciuria conduce la osteopenie, durere în oase, dificultăți la mers
    • Nefrocalcinoza emergentă este însoțită de dezvoltarea pielonefritei și formarea insuficienței renale cronice. Poliuria și hipoisosterenia sunt caracteristice imaginii detaliate a bolii.
  • Cu sindrom Fanconi:
    • La copii:
      • Poliuria, sete, deshidratare, uneori convulsii (hipocalcemie)
      • Slăbiciune musculară (pierderea de potasiu)
      • Lasă în fizică, uneori în dezvoltare mentală; rahitism
      • infecție
    • La debutul bolii la maturitate:
      • poliurie
      • Slăbiciune musculară
      • Dureri osoase, fracturi
      • Cu progresie - hipertensiune arterială, insuficiență renală cronică.

Patologie concomitentă:

  • PKA distală la copii: rahitism, nefrocalcinoză și nefrolitiază
  • PKA distală la adulți: boli autoimune (de exemplu, sindromul Sjögren)
  • PKA proximal: sindrom Fanconi.

Diagnosticul altor afecțiuni cauzate de disfuncția tubulară renală

Teste de laborator:

  • Scăderea pH-ului sanguin: acidoză metabolică
  • Creșterea pH-ului urinei
  • Scăderea concentrației de bicarbonat de sânge
  • Bicarbonaturia cu PKA proximal
  • Hipopotasemia în PKA proximală și distală clasică, hiperkaliemia la distal (mai puțin frecvent)
  • Hipocloremia cu distală și hiperchloremie cu PKA proximală
  • Hipocalcemie, hipercalciurie cu PKA distală
  • Rickets-ca modificări ale oaselor din cauza pierderii de calciu în PKA distală
  • Osteomalacia datorată acidozei sistemice
  • Nivelurile de renină și aldosteron sunt crescute cu PKA proximal, crescute sau scăzute cu distal
  • Azot de uree și creatinină: pentru a exclude insuficiența renală
  • Examinarea bacteriologică a urinei: pentru a exclude infecția tractului urinar prin microparticule de separare a ureei.

Sunt necesare studii speciale pentru a exclude eventualele complicații:

  • Pielografia intravenoasă: nefrocalcinoză, nefrolitiază, boală renală congenitală
  • Ultrasunete pentru a evalua dimensiunea rinichilor sau pentru a identifica pietrele
  • Radiografie osoasă: osteomalacie.

Caracteristicile cursului la copii. Este posibil să existe o întârziere a creșterii, o întârziere mintală în sindromul Fanconi.

Tactica de diagnoză:

  • Diagnosticul PKA proximal se face pe baza detectării acidozei hipercloromice, a bicarbonaturiei, a reacției urinare alcaline; când este încărcat cu clorură de amoniu, pH-ul urinei devine sub 6,0, deoarece capacitatea tubulilor distal de a acidiza urina
  • Diagnosticul PKA proximal se face pe baza detectării acidozei metabolice, a reacției alcaline a urinei, totuși, atunci când este încărcat cu clorură de amoniu sau clorură de calciu, pH-ul urinei nu scade sub 6,0.

Diagnostic diferențial:

  • Acidoza metabolică a unei etiologii diferite:
    • Diaree cu pierderea bicarbonatului cu fecale
    • Acidoză în boala cronică de rinichi
    • Acidoza respiratorie
  • urolitiaza
  • Infecția tractului urinar prin agenți microbieni de formare a alcalinilor (Proteus, etc.).

Tratamentul altor afecțiuni cauzate de disfuncția tubulară renală

Tactica de referință:

  • Adecvarea adecvată a medicamentelor de acidoză
  • Limita de sare:
    • La copii, restricția de admisie a sării este necesară în orice caz.
  • PKA izolate la adulți nu necesită restricții de sare.

Terapia medicamentului:

  • PKA proximală:
    • Bicarbonat de sodiu până la 1 g / kg / zi (până la 10 mmol / kg / zi) pe cale orală în 2-3 doze
    • Bicarbonat de potasiu cu hipokaliemie
    • Amestecurile de citrat (absorb H +)
    • Diureticele tiazidice (hidroclorotiazida 25-50 mg / zi) cresc reabsorbția bicarbonatului
  • PCD distal:
    • Bicarbonat de sodiu la o doză de 0,2 g / kg / zi (1-3 mmol / kg / zi) în 4-6 metode
    • Cu hipokaliemie, medicamente de potasiu, cu hiperkaliemie, furosemid
    • Deoxicortonă (2,5-5 mg în fiecare zi) - cu o deficiență de mineralocorticoid sau rezistență la acestea.

Prevenirea tratamentului secundar cu PKA a bolii subiacente

Curent și prognoză:

  • Cu un defect izolat, prognosticul este favorabil.
  • Cu sindroamele ereditare și apariția bolii în copilărie - prognosticul este grav
  • În PKA secundar, prognosticul depinde de boala de bază.
  • Cu sindromul Fanconi secundar și PKA distală, progresia bolii renale cu dezvoltarea hipertensiunii arteriale și a bolii renale cronice este posibilă.

Posibile complicații:

  • nefrocalcinoză
  • pielonefrita
  • nefrolitiază
  • Rachete la copii, osteomalacie la adulți
  • CRF.

Reducere. PKA - acidoză tubulară renală.

Portalul informațiilor medicale "Vivmed"

Meniul principal

Conectați-vă la site

Acum pe site

Utilizatori online: 0.

publicitate

Soiuri de infertilitate masculină

Astăzi, sexualitatea și reproducerea sunt clar separate una de alta și, prin urmare, clasificarea factorilor care împiedică un bărbat să aibă copii, este după cum urmează. Infertilitatea masculină are loc din două motive principale. În primul rând, poate fi cauzată de modificări patologice în semințe.

  • Citiți mai multe despre speciile de infertilitate masculină
  • Conectați-vă sau înregistrați-vă pentru a posta comentarii.

Cum să eliberați un certificat 095u rapid și oficial

Cum să eliberați un certificat 095u rapid și oficial

Pentru a evita probleme suplimentare atunci când faceți înregistrări medicale, trebuie să contactați instituțiile oficiale.

Certificatul medical pe formularul 095 este o formă care confirmă dizabilitatea temporară a studenților și a studenților, care poate fi asociată cu boală, tratament ambulator și bolnav, reabilitare după leziuni, carantină.

Tulburări care rezultă din disfuncția tubulară renală

RCHD (Centrul Republican pentru Dezvoltarea Sănătății, Ministerul Sănătății al Republicii Kazahstan)
Versiune: Arhivă - Protocoale clinice ale Ministerului Sănătății din Republica Kazahstan - 2010 (Ordinul nr. 239)

Informații generale

Scurtă descriere


Protocolul "Evoluții ca rezultat al disfuncției tubulare renale"

Codurile ICD-10:

N25.8 Alte tulburări datorate disfuncției tubulare renale

N25.9 Funcția tubulară renală afectată, nespecificată

Turismul medical și de sănătate la expoziția KITF-2019 "Turism și călătorii"

17-19 aprilie, Almaty, Atakent

Obțineți un bilet gratuit pentru codul promoțional KITF2019ME

Turismul medical și de sănătate la expoziția KITF-2019 "Turism și călătorii"

17-19 aprilie, Almaty, Atakent

Obțineți un bilet gratuit pentru cod promoțional!

Codul promoțional: KITF2019ME

clasificare

Clasificare: [N.D. Savenkova, A.V. Papayan, ZH.G. Leviashvili, 2006]:

1. Nefropatie primară și secundară.

2. Tubulopatii ereditare și dobândite.

3. Cu privire la localizarea defectului sistemelor de transport tubulare:

- tubulul convoluat proximal;

- deteriorarea generală a aparatului tubular;

4. Cu sindromul clinic principal:

- alcaloză tubulară metabolică;

- nefrocalcinoză și urolitiază;

5. Luarea în considerare a tulburărilor genetice ale sistemelor de transport din tuburi și tuburi de colectare.

6. Luând în considerare mecanismul de încălcări ale transportului specific celular în tubulatură și tuburi de colectare.

diagnosticare

Criterii de diagnosticare


Reclamații și istoric: durere osoasă, deformare a membrelor, întârziere de dezvoltare fizică, poliurie, polidipsie.


Examinarea fizică: intoxicație, deformări osoase, dezvoltare fizică întârziată.


Studii de laborator: hipocalcemie, hiperchloremie, galactosemie, hipofosfatemie, hiperfosfatemie, acidoză metabolică, alcaloză, hipercalciurie, glucozurie, aminoacidurie, creșterea hormonului paratiroidian, proteinurie, leucocitriu, bacteriurie, hematurie, eritroemie, eritrocitemie,


Studii instrumentale:

1. Ultrasunete a sistemului urinar - creșterea echogenicității parenchimului rinichilor, reducerea sau dimensiunea normală.

2. Semne radiologice - deformitate varus sau valgus a membrelor, scurtarea membrelor, semne de osteoporoză.


Consultări necesare:
- ENT doctor, dentist, ginecolog - pentru reabilitarea infecțiilor nazofaringe, cavității orale și a organelor genitale externe;
- alergolog alergic;
- O oculistă este utilizată pentru a evalua modificările microvaselor și pentru a identifica cristalele de cistină din cornee;
- endocrinolog - pentru a determina gradul de tulburări endocrine și corecția lor medicală;
- chirurg ortopedic - pentru a determina gradul de tulburări osoase și articulare;
- hipertensiunea arterială severă, anomaliile ECG etc. sunt indicații pentru o consultare cardiologică;
- cu semne de proces sistematic - un reumatolog;
- în prezența hepatitelor virale, zoonotice și intrauterine și a altor infecții, infecționistul.

Examinarea minimă la trimiterea în spital:

- creatinină, proteine ​​totale, transaminaze, testul timol și bilirubina sanguină;


Principalele măsuri de diagnostic:

1. Număr total de sânge (6 parametri), hematocrit.

2. Determinarea creatininei, azotului rezidual, ureei, fosfatazei alcaline.

3. Calcularea ratei de filtrare glomerulară utilizând formula Schwarz:


înălțime, cm x raport

sânge creatinină, mol / l


Raport:
- nou-născuți - 33-40;

- perioada prepubertală - 38-48;

- perioada postpubertală - 48-62.


4. Determinarea proteinelor totale, a fracțiilor de proteine, a proteinei C reactive.

5. Determinarea ALT, AST, colesterolului, bilirubinei, lipidelor totale.

6. Determinarea potasiului / sodiului, clorurii, fierului, calciului, magneziului, fosforului, hormonului paratiroidian.

7. Studiul stării acido-bazice.

8. ELISA pentru infecții intrauterine, zoonotice.

9. Analiza generală a urinei.

10. Determinarea glucozei în urină, probe cantitative și calitative.

11. Determinarea fosforului, a calciului în urină.

12. Semănarea urinei cu selecția coloniilor.

13. Analiza urinei Addis-Kakovsky.

14. Analiza urinei conform lui Zimnitsky.

15. Ecografia organelor abdominale.


Măsuri suplimentare de diagnosticare:

1. Radiografie a pieptului (în două proeminențe), oase tubulare.

3. Coagulograma 1 (timp de protrombină, fibrinogen, timp de trombină, APTT, activitate fibrinolitică din plasmă).

4. Determinarea concentrației substanțelor din sânge.

5. Biopsia rinichiului cu examinarea histologică a nephrobioptata.

Diagnostic diferențial

Este necesară diferențierea în primul rând a cauzei bolii, evidențierea sindromului clinic al tubulopatiei:

- cu sindrom de acidoză metabolică tubulară renală;

- cu sindromul de alcaloză metabolică tubulară renală;

- cu sindromul principal de rahitism;

- cu sindrom de hiperkaliemie;

- cu sindrom de hipomagneziemie;

- cu sindrom de nefrocalcinoză / nefroliuroliză;

- cu sindrom de poliurie de vârf;

- cu un sindrom de vârf al hipertensiunii arteriale.


Atunci când verificarea morfologică - stabilirea diagnosticului clinic și morfologic, tactici suplimentare: consultați protocoalele relevante.

ÎNCĂLCAREA FUNCȚIILOR CANALULUI

Perturbarea proceselor de reabsorbție, excreție și secreție în tubule poate fi însoțită de tulburări ale metabolismului electroliților din apă, echilibrului acido-bazic, metabolismului glucozei și aminoacizilor, hormonilor.

Bazele acestor tulburări pot fi afectarea izolată a sistemelor enzimatice, care apare în tubulopatiile ereditare și dobândite. În plus, modificările distrofice ale epiteliului tubular, modificările structurale ale interstițiului înconjurător și tulburările de reglare endocrină pot fi cauza disfuncției tubulilor.

Tubulopatiile sunt boli cauzate de o încălcare a funcțiilor de transport ale epiteliului tubulelor renale datorate absenței sau modificărilor calitative ale proteinelor purtătoare, anumitor enzime, receptori hormonali sau procese distrofice în peretele tubular.

Conform etiologiei, distingem între tubulopatia primară (ereditară) și cea secundară (dobândită).

Tubulopatiile secundare se pot dezvolta sub influența medicamentelor (de exemplu, tetraciclină cu o durată de valabilitate expirată), în caz de otrăvire cu săruri de litiu, bismut, mercur, plumb, cadmiu; cu arsuri extensive, hiperparatiroidism, tumori maligne ale diferitelor organe, mielom, pielonefrită, nefrită interstițială.

În funcție de localizarea defectului, se disting tubulopatiile proximale și distal.

Tubulopatii proximale cauzate de disfunctia tubulilor proximali. Acest grup include fosfaturia, glucosuria renală, hiperaminoaciduria și acidoza renală proximală.

Fosfaturia apare ca urmare a reabsorbției de fosfat depreciate; este însoțită de hipofosfatemie, modificări ale rahitismului în oase (rahitism hipofosfatemic cu vitamina D). Se crede că lipsa proteinei de transport pentru fosfați și lipsa receptorilor pentru legarea calcitriolului joacă un rol în mecanismul de dezvoltare a fosfaturiei.

Glucozuria renală Reabsorbția glucozei în sânge are loc în tubulul proximal cu ajutorul unui purtător special care atașează atât glucoză, cât și ioni de Na +. Excreția glicemiei urinare apare atunci când cantitatea de glucoză filtrată în glomerulus depășește capacitatea de reabsorbție tubulară. Glucozuria renală este caracterizată printr-o scădere a pragului renal pentru glucoză, datorită scăderii capacității maxime de reabsorbție a tubulilor. Glucozuria renală poate fi o boală independentă de natură ereditară sau unul dintre simptomele altor tubulopatii, de exemplu, sindromul Tony-Debreux-Fanconi. Spre deosebire de diabetul zaharat, glucozuria renală are un nivel normal sau scăzut al glicemiei.

Hiperaminoaciduria renală cauzată de absența unuia sau mai multor purtători de proteine ​​de transport implicați în reabsorbția de aminoacizi. Un exemplu de hiperaminoacidurie renală este cistinuria. Aceasta se întâmplă atunci când este necesară o reținere izolată a unui sistem de transport specific pentru reabsorbția cistinei. Boala este moștenită într-o manieră autosomală recesivă. Uneori, nu numai cistina este reabsorbită, ci și lizina, arginina și ornitina. Cistina este slab solubilă în urină acidă și poate precipita din care se formează pietre de cistină. Urina alcalină ajută la dizolvarea cistinei.

Trebuie avut în vedere faptul că, împreună cu forma renală a hiperaminoaciduriei, există o afecțiune extrarenală, datorată unei creșteri accentuate a conținutului de aminoacizi din sânge și insuficienței relative a funcției epiteliului tubular.

Tubulopatia distală, care include diabetul cu apă renală, care este adesea o boală ereditară recesivă, legată de sex. La baza dezvoltării sale se află lipsa reacției rinichilor la ADH, ceea ce duce la întreruperea reabsorbției apei în tubulii distanți și în canalele de colectare.

Ca urmare, se dezvoltă poliuria (până la 30 l / zi), însoțită de polidipsie; rinichii își pierd capacitatea de concentrare a urinei, densitatea relativă nu depășește 1005, adică există hipostenurie. Conținutul ADH în sânge este normal.

Pseudohypoaldosteronismul și acidoza tubulară distală renală sunt, de asemenea, varietăți de tubulopatie distală.

Odată cu deteriorarea sistemelor de transport izolate, există tubulopatii caracterizate printr-un defect combinat în procesele de reabsorbție tubulară. Acestea includ sindromul de Tony-Debreux-Fanconi, care se manifestă prin reabsorbție scăzută a glucozei, diferiți aminoacizi, fosfați și bicarbonați.

Conform etiologiei, se remarcă forme ereditare și dobândite ale acestui sindrom. Principalele manifestări clinice sunt acidoza metabolică, glicozuria, modificările de tip rahitism în oase și osteoporoza; cu o formă ereditară - întârzierea creșterii și dezvoltării.

Data adaugarii: 2016-07-11; Vizualizări: 1165; ORDINEAZĂ ÎNTREPRINDEREA

Modificări ale funcției tubulare renale - boli ale sistemului urinar la copii

Acest grup include acele condiții în care una sau mai multe funcții specifice ale tubulilor sunt afectate fără o reducere generală a funcției renale sau o scădere a ratei de filtrare glomerulară. Cele mai multe dintre ele sunt moștenite. Acestea includ: 1) un defect de transport primar în reabsorbția unuia sau mai multor dizolvați specifici dintr-un filtrant glomerular, cum ar fi cistinuria sau glucozuria renală, 2) incapacitatea celulelor tubulare de a răspunde la stimularea hormonală normală, cum ar fi pseudohipoparatiroidismul și diabetul nonfrittotic; menținând un gradient electric sau chimic care permite tubulilor să efectueze o funcție specifică de bază, de exemplu, acidoza tubulară distală.
Unele tulburări ale tubulilor sunt secundare sau dobândite. Astfel, disfuncția tubulară este posibilă: 1) în caz de boli sistemice, de obicei provocate de o tulburare, în care tubulele acumulează produse metabolice, cum ar fi cristalele de cistină în cistinoză sau metaboliții circulanți care au un efect toxic, cum ar fi fructoza 1 fosfat în intoleranța congenitală la fructoză ), ca o consecință a expunerii la medicamente sau toxine, cum ar fi acidoza canaliculară după tratamentul cu amfotericină B sau disfuncția generalizată a tubulilor proximali ca urmare a otrăvirii intsom.
În unele cazuri, în care numai funcția tubulilor este inițial afectată, modificările ulterioare ale țesutului interstițial și glomerul conduc la o scădere a ratei de filtrare glomerulară - de exemplu, modificările nefrici-cinozei și cicatriciale ale țesutului interstițial pot provoca acidoză tubulară și pot duce la insuficiență renală cronică sau pietre la cistinurie modificări obstructive ale rinichilor și creșterea probabilității apariției pielonefritei.
Boli ereditare în care disfuncția tubulară este primară sau secundară, vezi tabelul. 13-8.

Afecțiunea tubulară renală

Afecțiunea tubulară renală (PKA) este un sindrom clinic al acidozei metabolice cu hiperchloremie pe fondul unui nivel metabolic nemodificat al anionilor fără semne de scădere a ratei de filtrare glomerulară. Aceasta este cauzată de capacitatea scăzută a rinichilor de a menține nivelul plasmatic al ionilor bicarbonatului în intervalul normal datorită acidificării urinare sau reabsorbției. Valoarea pH-ului urinei este inconsecvent de mare în raport cu acidoza metabolică, excreția acizilor titrați și a amoniacului scade. Recunoașteți formele fiziologic distincte ale PKA și a câtorva intermediari. Cele mai importante includ PKA distal (tip I, clasic) și proximal (tip II).
În fila. 13-7 enumeră cauzele PKA distală și proximală. Acestea includ tulburări congenitale și afectarea funcției tubulilor cauzate de toxine și medicamente exogene. Mulți agenți care provoacă PKA proximal pot provoca, de asemenea, boala Fanconi.
Etiologia. Ambele PKA distal și proximal se găsesc sub forma unei anomalii primare a acidificării urinei și a unei stări secundare cauzate de boala sistemică și intoxicația. PKA distală primară poate fi moștenită într-o recesivă autozomală (mai ales dacă se manifestă în copilărie) și o tipologie autozomală dominantă (adesea atunci când este detectată la adulți). Femeile se îmbolnăvesc mai des decât bărbații. Cu toate acestea, boala este de obicei sporadică, rolul factorilor ereditare nu a fost dovedit.
Prostata PKA se găsește uneori ca o tulburare primară, în special la băieții tineri, mai des este aceeași stare secundară în raport cu bolile sistemice și intoxicațiile și este de obicei combinată cu alte semne de afectare a funcției tubulilor proximali.

Video: Structura și funcția rinichilor

Tabelul 13-7. Cauzele acidozei tubulare renale

Acidoza proximală de tip II

Primar Sporadic, începând din copilărie sau târziu Ereditar, începând din copilărie sau mai târziu Ereditar, combinat cu pierderea auzului de origine centrală

primar
Sporadic, începând din copilărie sau mai târziu Moștenit, începând din copilărie sau mai târziu

Secundar1 Tratamentul cu transplant de rinichi de amfotericină B
Nefronum lucinoza din medulla datorată hipercalcemiei, hiperparatiroidismului, intoxicației cu vitamina D etc. Intoxicarea tooluenului Sindromul Ehlers-Danlos Uropatia obstructivă Efectele sărurilor de litiu

Vtorichnyy2
cistinoză
galactozemie
Otrăvire cu săruri de metale grele (plumb, cadmiu) intoleranță ereditară la fructoză hiperparatiroidism primar sau secundar hiperimunoglobulinemie rahită datorită deficienței vitaminei D boala lui Wilson sindrom de tiroză mică
A expirat tratamentul cu tetraciclină Li
Deteriorarea vaselor renale la nou-născut

  1. Rapoartele de acidoză tubulară distală renală în alte condiții sunt rare.
  2. Multe dintre aceste tulburări sunt considerate disfuncție tubulară renală proximală în sindromul Fanconi și sunt astfel asociate cu aminoacidurie, glicozurie, hipercaliurie, uricosurie, hipercalciurie și fosfaturie pe fundalul bicarbonaturiei.

Patologie. Nu s-au detectat modificări morfologice distală în PKA distală. De obicei, cu corectarea inadecvată a acidozei, se dezvoltă nefrocalcinoza, în special în medulla. Modificările degenerative ale tubulilor și fibroza interstițială pot fi rezultatul nefrocalcinozelor și al episoadelor repetate de hipopotasmie, care complică deseori evoluția bolii. Nefrocalinoza și urolitiaza pot predispune la infecții ale tractului urinar și la pielonefrită.
Primarul PKA proximal se caracterizează prin semne nespecifice. La unii copii, tubulii proximali sunt măriți și deformați sub forma unui gât de lebădă. În cazul cistinozelor, pe lângă PKA proximală și manifestarea sindromului Fanconi, se determină cristalele de cistină și cicatrizarea țesutului interstițial, precum și deteriorarea tubulilor, este posibilă și transformarea celulelor gigantice a epiteliului visceral al glomerulilor. Nefrocalcinoza este foarte rară.
Fiziopatologie. Tulburările funcționale la PKA distală sunt reduse la faptul că în tubulii distal și în conducta de colectare nu există o cantitate suficientă de ioni de hidrogen formată datorită acidului titrat excret și a clorurii de amoniu și permițând reducerea HCO3

, neobho-
Dyma pentru acțiunea tampon a acizilor nevolatili formate în condiții de metabolizare normală. În consecință, nivelul HCO3 din plasmă rămâne sub normal. Acizii sunt excretați sub formă de săruri de sodiu și, prin urmare, există o penurie a cantității totale care este caracteristică hiperaldosteronismului secundar. Aceasta crește reabsorbția de sodiu și clor și pierderea de potasiu, în special în tubulii distal, ceea ce duce la un echilibru negativ al potasiului cu dezvoltarea hipokaliemiei. Scăderea nivelului HCO3 în plasmă este însoțită de o creștere corespunzătoare a nivelului de clor. Substanțele tampon care alcătuiesc țesutul osos, în special carbonatul de calciu, modifică severitatea acidozelor sistemice, dar ca rezultat, crește cantitatea de săruri de calciu din urină. Datorită pH-ului relativ ridicat al urinei și a excreției scăzute a citratului, care este caracteristic acidozei sistemice, sărurile de calciu sunt depozitate în urină și reținute în rinichi, ca de exemplu în nefrocalcinoză sau urolitiază. Implicarea ulterioară a maduvei în țesutul interstițial poate fi combinată cu un coeficient contrastant și nemodificat și cu sistemul de schimb responsabil pentru capacitatea de concentrare a rinichilor. Acest lucru este amplificat de înfrângerea glomerulilor și a țesutului interstițial, cauzată de hipokaliemia episodică sau persistentă. Ca urmare, capacitatea de concentrare a rinichilor scade și se dezvoltă poliuria. Uneori rata de filtrare glomerulară scade - modificările în țesutul osos cauzate de acidoza sistemică pot duce la înmuierea oaselor sau rahitismului.
La majoritatea pacienților cu PKA distală, cantitatea de HCO3 din urină este mai mică de 3% din substanța filtrată. Această bicarbonatura slab persistentă și incapacitatea de a menține un gradient suficient de ioni de hidrogen între capilar și plasmă conduc la imposibilitatea pH-ului urinelor de a atinge un nivel sub 6,0, chiar și în condiții de acidoză pronunțată. La unii copii, capacitatea de a reabsorba HCO3 - scade, iar nivelul lor în urină este de 5-10% din ceea ce este filtrat, în aceste cazuri, pierderea HCO3 este mai importantă decât încălcarea excreției acide în patogeneza acidozei.
Cu PKA proximal, reabsorbția de HCO3 în tubulii proximali scade ca urmare a scăderii Tt de HCO3 - cu un nivel nemodificat de ioni bicarbonat în plasmă, mai mult de 15% din HCO3 filtrată este excretată în urină. Hidrocarbonatura (la nivelul HCO3 - 16-22 mEq / l) are loc în acidoză moderată. Prin reducerea acestui nivel, o cantitate suficientă de ioni de hidrogen poate fi alocată de tubulii proximali pentru a reabsorbția ionilor de bicarbonat mai filtrați. În acest moment, bicarbonaturia încetează și din moment ce funcția tubulelor distale nu este afectată, se formează un gradient normal de ioni de hidrogen când pH-ul urinei este mai mic de 5,5 și cantitatea totală de acid extras, atât titrat cât și clorura de amoniu, se normalizează.

PKA proximală este, de obicei, una dintre componentele anomaliilor tubulare proximale mai complexe cunoscute sub numele de sindrom Fanconi, care este discutată mai jos.
Pierderea de potasiu în PKA proximală, asociată sau nu cu sindromul Fanconi, se datorează parțial scăderii reabsorbției ionilor săi în tubulul proximal. În plus, o cantitate crescută de HCO3 ajungând la tubulii distal, îmbunătățește secreția pasivă de ioni de potasiu în lumenul lor. Mai mult, nivelul crescut de HCO3 din ser ca rezultat al tratamentului cu alcalii conduce în continuare la o creștere a numărului lor care ajung la tubulii distal și crește secreția de ioni de potasiu. În contrast, în PKA distală, reabsorbția de HCO3 în tubulii proximali nu este de obicei schimbată la nivelul fiziologic al plasmei și nu se observă o creștere vizibilă a pierderilor de potasiu ca urmare a tratamentului. Într-adevăr, mulți pacienți nu necesită administrarea suplimentară de potasiu pentru a-și menține nivelul seric în intervalul normal, cu condiția corectării acidozei metabolice. Hipopotasemia în PKA proximală și distală poate fi însoțită de consecințe fiziologice pronunțate. Acestea includ capacitatea de concentrare scăzută a rinichilor, paralizia musculară și o predispoziție la tetanică în timpul corecției acidozei.
Hipercalciuria și, ca rezultat, poate apărea hipocalcemie cu PKA proximală, iar hiperparatiroidismul secundar datorat hipocalcemiei poate crește funcția de transport afectată a tubulilor proximali. Corecția hipocalcemiei poate juca un rol important în tratamentul pacienților cu PKA proximal, deoarece duce la o scădere a secreției de hormon paratiroidian.
Forme incomplete sau parțiale ale PKA sunt descrise la adulți. Starea pacientului este satisfăcătoare, dar cu o încărcătură semnificativă de clorură de amoniu, aciditatea urinei nu crește și se poate dezvolta acidoză. Nu se stabilește dacă PKA distal este heterozygos în acest caz.
Hidroxilomul hipercloric se dezvoltă la pacienții cu tulburări de secreție congenitală sau dobândită de aldosteron, patogeneza sa fiind puțin studiată. În unele dintre ele, tipul proximal de PKA după reintregarea mineralocorticoidelor devine reversibil.
Manifestări clinice și curs. Imaginea clinică a acidozei tubulare renale este cauzată de un dezechilibru al echilibrului dintre electroliți și fluidele corporale și în PKA proximal și alte defecte ale funcției tubulilor proximali. În cazul bolilor sistemice sau intoxicațiilor care provoacă PKA proximală sau distală, simptomele acesteia din urmă pot fi mascate de manifestările dominante ale bolii de bază.
Vârsta la care PKA începe este diferită. La copiii cu forme ereditare ale PKA distală, o încălcare a acidifierii urinei apare de obicei din momentul nașterii, dar diagnosticul corect este adesea stabilit numai după câteva luni sau ani. Întârzierea creșterii și poliuria pot fi observate în copilăria timpurie. La unii pacienți, apare o dezvoltare inversă spontană a PKA distală, dar majoritatea necesită tratament alcalin pe toată durata vieții. La unii indivizi, apariția dezvoltării PKA congenitală distală este întârziată până la vârsta de 30-40 de ani. În unele cazuri, se produce leziune la nivelul nervului auditiv, urmată de pierderea auzului și, uneori, se produce heterochromia irisului.
Primarul proximal PKA, care nu este asociat cu disfuncția tubulară proximală (cum ar fi sindromul Fanconi), este cel mai frecvent la băieți. Simptomele clinice apar de obicei în primele 18 luni. simptomele timpului de viață la o vârstă fragedă sunt stingerea și vărsăturile. La mulți pacienți, afectarea reabsorbției HCO3 este tranzitorie - după câteva luni de tratament, procesul se poate opri fără recidivă.
La copii, PKA se caracterizează prin creșterea întârziată și creșterea respirației ca urmare a acidozei metabolice hiperclorome, a setei, a poliuriei și a înmuierii oaselor. Deshidratarea, vărsăturile, episoadele febrile, urolitiaza ca rezultat al hipercalciuriei, slăbiciune musculară sau paralizie ca urmare a hipopotasemiei, sunt de asemenea posibile convulsii de acidemie severă, amenințătoare de viață, uneori exacerbate de afecțiunile intercurente. Tetanii, spasme musculare și chiar convulsii pot apărea în timpul corectării acidozei la pacienții cu hipocalchie și hipokaliemie. În urolitiază, infecțiile repetate ale tractului urinar sunt periculoase.
Utilizarea alcalinilor pentru a corecta acidoza cu adăugarea de potasiu sau fără aceasta conduce la o ameliorare dramatică a stării pacientului și la normalizarea creșterii. Slăbiciunea musculară și poliuria datorată hipokalemiei scad, de asemenea. Adesea, la pacienții cu PKA distală, afectarea persistentă a capacității rinichiului de a concentra urina este asociată cu urolitiază și episoade de hipopotasemie.
Date de laborator. Semnele cardinale ale PKA distală sunt susținute de acidoza metabolică cu hipocarbia și hipercloromia cu alcalinitate inadecvată a urinei (pH 6,0 sau mai mult). Uneori pH-ul poate fi mai mic de 5,5. De asemenea, este posibilă scăderea pH-ului seric, hipokaliemie, excreție excesivă de potasiu, hipercalciurie (mai mult de 4 mg / kg pe zi) și hipocalcemie. În pofida acidozelor metabolice, cantitatea totală de acid excretat scade (acidul titrat plus amoniu, minus bicarbonat). Aminoaciduria, fosfaturia și glicozuria sunt absente. Nivelul de bicarbonat de plasmă, la care sunt, de obicei, excretați în urină, rămâne normal (23-25 ​​meq / l), dar la unii pacienți cu PKA distală, nivelul pragului de HCO3 - scade. Capacitatea rinichilor de a concentra urina este deseori afectată. Ratele maxime după un fastnight, de regulă, sunt de 300-500 mOsm / l. Pe radiograf au evidențiat nefrocalcinoza medulară și o scădere a densității osoase. Diferența dintre Psoa în sânge și urină după încărcarea cu bicarbonat de sodiu este determinată pentru a diferenția pacienții cu PKA distală și indivizii sănătoși. În mod normal, este mai mare de 32 mm Hg. Art., În timp ce cu distanța PKA - 0-12 mm Hg. Art.
PKA proximală este, de asemenea, caracterizată prin acidoză generală cu hiperchloremie. Spre deosebire de PKA distală, urina poate fi acidă dacă bicarbonatul de plasmă este suficient de scăzut pentru a-și reabsorbi complet ionii. Ca rezultat al bicarbonaturiei, când nivelul HCO3 din plasmă depășește valoarea pragului (de obicei 17-20 mmol / l), pH-ul urinar devine mai mult de 6,0 - urina va fi în mod corespunzător acidă pe fondul excreției neschimbate a acidului total, când nivelul HCO3 devine sub prag. Pierderea de potasiu în urină este foarte mare și crește semnificativ cu creșterea concentrațiilor plasmatice de HCO3-. Capacitatea de concentrare scăzută a rinichilor este mai puțin pronunțată decât cu PKA distală, dar este posibil ca urmare a deteriorării tubulilor din boala principală, manifestată prin PKA și hipopotasemie. Dacă PKA proximală se datorează sindromului Fanconi, acesta din urmă afectează rezultatele testelor de laborator (a se vedea mai jos).
Diagnostic și diagnostic diferențial. PKA distală poate fi diagnosticată pe baza detectării alcalinității inadecvate a urinei (pH> 6,0) pe fondul semnelor de acidoză metabolică și fără o reducere vizibilă a funcției renale, adică fără o creștere semnificativă a azotului de uree sau a creatininei serice, și datele de laborator. În majoritatea cazurilor, nu este necesar să se efectueze un test cu o încărcătură de clorură de amoniu pentru a determina acidularea maximă a urinei, deoarece cu acidoză pronunțată acest lucru implică un anumit risc.
Diagnosticul PKA proximal se bazează pe determinarea acidozelor metabolice pe termen lung și a valorii pragului scăzut al HCO3 - în tubuli. Prin urmare, urina poate fi acidă (pH 6,0), când nivelul său plasmatic depășește pragul la acest pacient, dar chiar mai mic decât nivelul la care apare bicarbonatura (24-26 mmol / l). Acest lucru poate fi stabilit prin determinarea valorii pragului de HCO 3 - prin perfuzarea bicarbonatului de sodiu sau a aportului de alcalii într-o cantitate suficientă pentru a menține nivelul HCO3 în ser în intervalul 20-22 mmol / l - în timp ce acidoza metabolică moderată se dezvoltă, urina devine inadecvat alcalină și reducerea excreției totale a acidului. În diagnostic pot fi utilizate și alte semne de laborator și clinice.
Pe lângă stabilirea unui diagnostic al unui PKA proximal sau distal sau a uneia dintre opțiuni, este necesar să se determine dacă există un factor predispozant. În fiecare caz, sunt necesare date istorice, clinice și studii de laborator.
Unele condiții specifice, care pot determina simptome PKA includ diaree severă, intestinală fistula, sare acidă de primire sau carbonic acetazolamida inhibitor al anhidrazei (Diacarbum) infuzie de soluții saline, uretrosigmoidostomiya, diabet insipid, alcaloză respiratorie, acidoza lactică, acidoză prematuritate, insuficiență renală cronică și alte tulburări metabolice care duc la acidoză metabolică.
Prevenirea. Cu excepția cazurilor de consangvinizare confirmată, atunci când o consultare cu un genetician poate fi de ajutor, PKA moștenit primar nu poate fi avertizat. În multe situații asociate cu PKA de tip proximal sau distal, utilizarea de doze toxice de medicamente ar trebui evitată și trebuie luate măsuri pentru recunoașterea precoce a bolii.
Tratamentul. În ambele dsstal și PKA proximale, sarcina principală este de a asigura un nivel normal de plasmă HCO 3 - cu ajutorul medicamentelor și de a corecta un dezechilibru al echilibrului electrolitic, în special a hipokaliemiei. Pentru PKA distală, aceasta necesită de obicei introducerea bicarbonatului de sodiu la o doză de 1-3 mEq / kg pe zi, timp de 4 doze, cu un PKA proximal, acesta trebuie administrat în cantitate de 5-15 mEq / kg pe zi și, posibil, mai des. Cantitatea necesară de potasiu este diferită, inițial fiind prescrisă într-o doză de 2 mmol / kg pe zi sub formă de clorură, dar copiii cu tipul proximal de PKA pot avea nevoie de 4-10 mmol / kg pe zi pentru a-și menține nivelul seric în intervalul normal. Alcalii pot fi administrați sub formă de citrat de sodiu și potasiu (140 g acid citric și 90 g sare de cristal de citrat de sodiu dizolvat în 1 litru de apă). Un amestec format din 10% soluții de citrat de sodiu și citrat de potasiu într-un sirop dulce furnizează 1 mmol / ml de ioni de sodiu și potasiu și este echivalent cu 2 meq / ml ioni de hidrocarbonat.
În perioada acută a bolii, cu acidoză marcată și deshidratarea copilului, tratamentul cu medicamente administrate numai pe cale orală nu este suficient. Se recomandă injectarea unei soluții intravenoase care conține bicarbonat de sodiu la o concentrație de 60-100 mmol / l și clorură de potasiu la o concentrație de 40-60 mmol / l. Cantitatea de soluție injectată trebuie calculată luând în considerare deficitul de baze în organism, adică pentru a crește nivelul de HCO3-în plasmă la normă în interval de 12-24 ore. Dacă nivelul ionilor de hidrogen din acesta este crescut (pH scăzut), mai mult cantitatea de ioni de bicarbonat. Este necesar să fiți foarte atenți să evitați cu o corecție prea rapidă a acidozei, în special cu hipocalcemia și hipokaliemia, dezvoltarea tetaniei și a convulsiilor. Pentru prevenirea sau nivelarea hipocalcemiei, gluconatul de calciu administrat intravenos trebuie administrat în proporție de 15 mg / kg de calciu după 1-2 ore. Este necesară creșterea cantității de apă consumată la 2,5 litri / m2 pe zi datorită capacității de concentrare redusă a rinichilor.
Este important să se stabilească un PKA temporar sau unul permanent și fie să se excludă boala de bază ca cauză a acestuia, fie să se înceapă tratamentul pacientului. De-a lungul vieții sale poate necesita introducerea preparatelor alcaline cu adăugarea de potasiu și monitorizarea constantă a stării cu determinarea periodică în plasmă a nivelului de electroliți și a echilibrului acido-bazic; se poate determina excreția calciului cu urină, deoarece absența hipercalciuriei este un indicator al compensării acidozei. De obicei, efectuați un curs de terapie cu vitamine.
Prognoza. În cazul PKA distal primar, prognosticul este favorabil, dacă tratamentul este început devreme, nivelul HCO3 și alți electroliți din ser se află în intervalul normal. Dacă diagnosticul este stabilit după dezvoltarea procesului în rinichi și nefrocalcinoză, atunci mulți copii pot avea în continuare tulburări funcționale reziduale. Chiar și în această situație, tratamentul adecvat vă permite să creați condițiile pentru o speranță de viață normală. Un număr mic de copii cu PKA distală primară se recuperează spontan și nu este necesar un tratament suplimentar. Prognosticul PKA primar proximal la copii este mai puțin clar, dar în unele cazuri recuperarea spontană este posibilă și în 4-12 luni. Nu este atât de ușor să menținem echilibrul acido-bazic în PKA proximal, astfel încât creșterea și starea copiilor se normalizează mai puțin frecvent.
În ambele PKA distal și proximal, sarcina principală este stabilirea cauzei (boală sistemică sau intoxicație).